De ziekte van Huntington is erfelijk en wordt veroorzaakt door een afwijking in een van de genen op chromosoom 4. Wanneer een van de ouders dit afwijkende gen in het DNA heeft, dan is de kans 50% voor ieder kind om de ziekte van Huntington te krijgen. Omdat de afwijking van het specifieke gen kan verschillen in gradatie, zijn ook de uitingsvormen en gevolgen van de ziekte verschillend per persoon.
In tegenstelling tot veel andere erfelijke ziektes, is de ziekte van Huntington niet in staat om een generatie over te slaan. Als je het afwijkende gen niet erft van je ouders, dan zal de ziekte zich niet bij jou openbaren noch bij je kinderen – zolang zij het gen ook niet van de andere ouder erven. De meest voorkomende symptomen van de ziekte zijn een onwillekeurige motoriek, gepaard met verstandelijke beperking en andere psychische klachten, allen achteruitgaand in de loop van het leven. Uiteindelijk kan er atrofie optreden, wat in feite een verschrompeling van de hersenen betekent.
Inhoudsopgave
Wat is de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington is een zeldzame maar zeer ernstige aandoening in de hersenen. Het betreft een erfelijke ziekte en is bovendien ongeneeslijk. De ziekte tast bepaalde delen van de hersenen aan, waar zenuwcellen geleidelijk aan afsterven die belangrijk zijn voor zowel motorische als verstandelijke vaardigheden.
Eerste beschrijvingen van de ziekte
In 1872 ontdekte George Huntington de zeldzame ziekte en beschreef deze vervolgens uitvoerig. De Amerikaan was arts van beroep en was werkzaam in de huisartsenpraktijk van zijn vader en grootvader. Hier had hij patiënten geobserveerd met ongewone bewegingen en zeer ernstig van aard. Bovendien gaven deze patiënten de afwijking veelal door aan hun kinderen. Na een serie lezingen voor beroepsgenoten werd er bij hem op aangedrongen zijn bevindingen te publiceren, waarna de ziekte de naam van Huntington ging dragen.
De prevalentie van de ziekte is relatief laag. Een groep aan wetenschappers was pas in 1993 in staat om het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte aan te tonen. In Nederland gaat het om ongeveer 1500 patiënten, die wel veelal geconsenteerd zijn in een aantal gemeenschappen. Voor deze patiënten spelen er gezien de grote erfelijkheidsfactor veel morele dilemma’s, van gezinsplanning tot levensverzekeringen.
Verloop van de ziekte
Gemiddeld gezien vindt het verloop van de ziekte van Huntington gedurende 18 jaar plaats. Na deze periode leidt de ziekte doorgaans tot sterfte. Dit is vaak het gevolg van bijkomende oorzaken, zoals longontsteking of andere aandoeningen die vrij baan krijgen. Bij de meeste patiënten openbaart de ziekte zich tussen de leeftijd van 35 en 45 jaar, soms ook later in het leven. Er zijn echter gevallen waarin de ziekte zich al in de tienerjaren openbaart, wat de Westphal-variant wordt genoemd.
Bekende symptomen
De symptomen van de ziekte van Huntington kunnen grofweg in drie categorieën verdeeld worden. De meest herkenbare symptomen zijn motorische afwijkingen. Hierbij treden er ernstige en ongecontroleerde bewegingen op, zoals rukkende bewegingen die gecoördineerd plaatsvinden. Dergelijke gecoördineerde bewegingen kunnen soms zelfs dansachtig lijken. Treedt dit eerst op in bijvoorbeeld armen en benen, naarmate de ziekte vordert zullen de bewegingen zich over het gehele lichaam verspreiden.
Daartegenover gesteld kunnen patiënten ook te maken krijgen met stijfheid in de spieren en is er sprake van bewegingsarmoede. Hierbij krijgt de patiënt bijvoorbeeld moeite met slikken of treden er spraakstoornissen op.
Andere symptomen zijn van dementerende aard. Verder kunnen er stoornissen ontstaan in het gedrag en in de persoonlijkheid. Er treden dan stemmingswisselingen op, irritaties kunnen toenemen en dwangmatig gedrag neemt steeds meer de overhand. Soms openbaart de ziekte zich pas op een dusdanig latere leeftijd, dat de patiënt al overleden is. Hierdoor kan het ten onrechte lijken dat de ziekte een generatie overgeslagen heeft als de kinderen wel de ziekte van Huntington krijgen.
Diagnose van de ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington heeft duidelijke symptomen die het herkenbaar en goed te diagnosticeren maken. Hierbij wordt de aandoening vaak vastgesteld op basis van lichamelijk neurologisch onderzoek op grond van de familiegeschiedenis ten aanzien van de ziekte. Vaak wordt een bevestiging van de diagnose gezocht aan de hand van DNA-onderzoek. Beeldvormende technieken als een MRI-scan werkt doorgaans niet goed om de ziekte op te sporen. Vaak helpt het diagnosticeren veel mensen ook bij het plannen van zaken die belangrijk zijn in het leven, zoals het aangaan van relaties, het krijgen van kinderen en financiële zekerheid.
Gevolgen van diagnose en behandeling
De ziekte van Huntington is na openbaring onomkeerbaar. Dit maakt het een degeneratieve ziekte waarbij de symptomen erger worden naar verloop van tijd. Hierdoor worden patiënten in veel gevallen uiteindelijk invalide en raken ze volledig afhankelijk van de zorg door anderen. Dit kan gebeuren in de vorm van mantelzorg, maar doorgaans is het noodzakelijk om de patiënt te laten opnemen in een verpleeghuis. Hoewel genezing van de ziekte op dit moment onmogelijk is, zijn er wel een aantal behandelingen beschikbaar om het proces van de ziekte zo gunstig mogelijk te begeleiden.
Een groot deel van deze behandelingen bestaat uit het tegengaan van de onwillekeurige bewegingen. Deze kunnen onderdrukt worden met speciale medicijnen. Verder kunnen psychische problemen als gevolg van de ziekte worden verlicht met behulp van antidepressiva. Omdat veel patiënten ook te maken hebben met een bepaalde mate van stijfheid van de spieren en zo niet goed of zelfs niet in staat zijn om voedsel goed door te slikken, is er gedurende de behandeling veel aandacht voor het voedingspatroon en de manier van toediening. Uiteindelijk is de behandeling van patiënten met de ziekte van Huntington gericht op het zo groot mogelijk maken van de kwaliteit van hun leven.
Tot slot
De ziekte van Huntington vormt een zeer ernstige hersenaandoening, die door z’n erfelijke aard veelal van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Omdat de ziekte gepaard gaat met een snel proces van het afsterven van hersencellen, raken patiënten na verloop van tijd ernstig beperkt in motoriek en cognitie. Hierdoor raken ze ook zeer hulpbehoevend, tot invalide aan toe, wat een opname in een verzorgingstehuis noodzakelijk. Genezing is nog niet mogelijk, wel zijn er verschillende behandelingen beschikbaar om het leven zo draaglijk mogelijk te maken.
