Wat is Waardenburg syndroom?

Waardenburg syndroom is een genetische aandoening die kan leiden tot veranderingen in de kleur van het haar, de ogen en de huid van een persoon. Het kan ook gehoorverlies veroorzaken.

Waardenburg syndroom is een zeldzame genetische aandoening die gehoorverlies, veranderingen in haarkleur, en wijd opengesperde ogen kan veroorzaken. Het wordt veroorzaakt door mutaties in de PAX3 of MITF genen.

Mensen met het Waardenburg syndroom hebben vaak veranderingen in de kleur van hun haar, huid, en ogen. Ze kunnen witte plekken haar hebben, een bleke huid, en blauwe of lichtgekleurde ogen. Sommige mensen met het syndroom van Waardenburg verliezen ook hun gehoor. De aandoening kan bij verschillende mensen verschillende delen van het lichaam aantasten.

Waardenburg syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door duidelijke gelaatstrekken, vroegtijdig grijs worden van het haar, en gedeeltelijke of totale aangeboren doofheid.

De meest voorkomende vorm van het syndroom van Waardenburg is type I, dat ongeveer 80 procent van de gevallen uitmaakt. Mensen met type I Waardenburg syndroom hebben mediale wenkbrauw openingen (ook wel syndromen genoemd), wijd uit elkaar staande ogen (oculaire mesomorfisme), een brede of webbed neus, en veranderingen in huidpigment die kunnen resulteren in witte voorhoofdsbeharing, witte strepen in het haar, of een verandering in kleur rond de iris van het oog (sectorale heterochromie).

Waardenburg syndroom (WS) is een genetische aandoening die de kleuring (pigmentatie) van het haar, de huid en de ogen beïnvloedt. Mensen met WS kunnen een zeer bleke huid en wit haar hebben, levendige blauwe ogen, of een vlekkerig verlies van kleur in de huid (pigmentatie), vaak met sproeten. Ze kunnen ook doofheid of slechthorendheid hebben.

Er zijn vier typen WS. Het meest voorkomende type, WS1, wordt veroorzaakt door mutaties in het PAX3-gen. Dit gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat helpt de ontwikkeling van verschillende weefsels en organen tijdens de embryogenese (het proces waarbij een embryo zich ontwikkelt) te controleren.

Waardenburg syndroom (WS) is een zeldzame genetische aandoening die het uiterlijk en de pigmentatie van een persoon beïnvloedt. Mensen met WS hebben vaak opvallende gelaatstrekken, zoals wijd uitgespreide ogen, een brede neus, en wit 17

dramatisch verminderde of geheel ontbrekende wenkbrauwen. Ze kunnen ook gehoorverlies hebben en verschillend gekleurde ogen.

Er zijn vier typen WS, die zich van elkaar onderscheiden door hun verschillende symptomen. WS type 1 is de meest voorkomende vorm, en manifesteert zich voornamelijk in pigmentaire veranderingen en afwijkingen van het binnenoor. Type 2 WS wordt gekenmerkt door aangeboren hartafwijkingen in aanvulling op dysmorfie van het gezicht en pigmentaire veranderingen. Type 3 WS presenteert met zowel neurale buis defecten (NTD's) en ledematen anomalieën.