Wat is CFC syndroom?

Het CFC-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het CFC1-gen. Symptomen zijn onder meer verstandelijke beperking, vertraagde ontwikkeling, slechte spiertonus en ademhalingsproblemen. Er is geen genezing voor CFC-syndroom en de behandeling richt zich op het beheersen van de symptomen.

Het CFC-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die de functie van het ademhalingssysteem aantast. Het wordt veroorzaakt door een genetisch defect waardoor de longen er niet in slagen een eiwit genaamd surfactant aan te maken.

Surfactant is een stof die helpt de luchtzakken in de longen open te houden, en zonder deze stof wordt ademhalen moeilijk en kan uiteindelijk tot de dood leiden. Symptomen van het CFC-syndroom zijn ernstige ademnood, cyanose (een blauwachtige verkleuring van de huid door zuurstofgebrek) en een snelle ademhaling.

Er bestaat geen genezing voor het CFK-syndroom, maar er zijn behandelingsmogelijkheden om de ademhaling te verbeteren en het leven te verlengen. Tot de behandelingsmogelijkheden behoren aanvullende zuurstoftherapie, mechanische beademing en longtransplantatie.

Het CFC-syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening die het vermogen van het lichaam aantast om eiwitten te produceren. Eiwit is essentieel voor het leven en helpt het lichaam om te groeien, te ontwikkelen en goed te functioneren.

Mensen met CFC-syndroom hebben lage niveaus van verschillende eiwitten die nodig zijn voor normale groei en ontwikkeling. Dit leidt tot verschillende symptomen, waaronder een korte gestalte, weinig spiermassa, problemen met de botdichtheid (osteoporose), ademhalingsproblemen en onvruchtbaarheid. Er bestaat momenteel geen behandeling voor het CFC-syndroom. De behandeling richt zich op het beheersen van de symptomen van de aandoening.