Syndroom van Turner; wat is het?

Het syndroom van Turner is een chromosomale aandoening bij vrouwen die ongeveer 1 op de 2.500 pasgeboren meisjes treft. Het treedt op wanneer een van de twee X-chromosomen van een meisje ontbreekt of gedeeltelijk ontbreekt. Dit kan leiden tot verschillende fysieke kenmerken, waaronder een klein gestalte, weinig spiermassa en onvruchtbaarheid.

De meeste vrouwen met het syndroom van Turner hebben een normale intelligentie. Sommigen kunnen echter leerproblemen ondervinden. Er bestaat geen genezing voor het syndroom van Turner, maar er zijn wel behandelingen beschikbaar om de symptomen onder controle te houden.

Het syndroom van Turner is een chromosoomafwijking die vrouwen treft. Bij vrouwen met het syndroom van Turner ontbreekt een van hun X-chromosomen. Het meest voorkomende symptoom van het syndroom van Turner is een korte gestalte. Andere symptomen zijn onvruchtbaarheid, hartafwijkingen en nekkluwens.

Er bestaat geen genezing voor het syndroom van Turner, maar er zijn veel behandelingen beschikbaar om de symptomen onder controle te houden. Tot de behandelingsmogelijkheden behoren groeihormoontherapie, hormoontherapie en chirurgie om hartafwijkingen te corrigeren. Onderwijs en ondersteuning zijn ook beschikbaar om mensen met het syndroom van Turner te helpen een volwaardig en productief leven te leiden.