Is het Fragiele X-syndroom een recessief of een dominant overervende aandoening?

Fragiele X syndroom is een dominant overgeërfde aandoening.

Dominante overerving treedt op wanneer slechts één kopie van een abnormaal gen nodig is om de ziekte te ontwikkelen. Het abnormale gen kan van beide ouders geërfd zijn, of het kan het resultaat zijn van een nieuwe mutatie (een verandering in de DNA-sequentie). De meeste gevallen van dominante aandoeningen worden veroorzaakt door een nieuwe mutatie.

Fragiele X syndroom is een dominant overgeërfde aandoening.

Dit betekent dat als een persoon het FRAXA-gen (het gen dat fragiele X-syndroom veroorzaakt) op slechts één van zijn chromosomen heeft, hij de aandoening zal hebben. Dominante overerving betekent dat een persoon het FRAXA-gen slechts van één ouder hoeft te erven om het fragiele X-syndroom te hebben. De aandoening wordt niet veroorzaakt door een nieuwe mutatie (een verandering in de DNA-sequentie), maar door een verandering in het aantal kopieën van het FRAXA-gen dat iemand heeft.

Het Fragiele X syndroom erft meestal recessief over, maar ongeveer 10% van de gevallen is te wijten aan een dominante mutatie.

Het Fragiele X syndroom is een dominant overgeërfde aandoening. Als één ouder de mutatie heeft, is er 50% kans dat het nageslacht de mutatie ook heeft. De mutatie kan zelfs worden doorgegeven als de ouder geen symptomen van het Fragiele X syndroom heeft.

Het Fragiele X syndroom is een dominant overgeërfde aandoening. Dit betekent dat als één ouder de aandoening heeft, er 50% kans is dat een kind van die ouder de aandoening ook heeft. Het Fragiele X syndroom wordt veroorzaakt door een verandering, of mutatie, in het FMR1-gen. Dit gen geeft instructies voor het maken van een eiwit genaamd FMRP. FMRP helpt de productie van andere eiwitten te controleren en zou belangrijk zijn bij het leren en het geheugen.