Een zwangerschap is een spannende tijd vol vreugde en verwachtingen. Tijdens deze periode zijn er verschillende tests die je kunt overwegen om meer te weten te komen over de gezondheid van je baby. Een van die tests is de NIPT-test, of niet-invasieve prenatale test. Deze test biedt waardevolle informatie over mogelijke chromosomale afwijkingen bij de foetus. In deze blog zullen we uitleggen hoe de NIPT-test werkt, wat het doel ervan is, wat de test kan en niet kan ontdekken, en hoe veilig en betrouwbaar het is.
Hoe werkt een NIPT test?
De NIPT-test is een eenvoudige bloedtest die wordt uitgevoerd bij zwangere vrouwen. Tijdens de zwangerschap bevat het bloed van de moeder kleine fragmenten van het DNA van de foetus. Dit DNA, ook wel celvrij DNA (cfDNA) genoemd, wordt onderzocht om te kijken naar mogelijke chromosomale afwijkingen.
De procedure is eenvoudig:
- De zorgverlener neemt een bloedmonster af uit een ader in je arm.
- Het bloedmonster wordt naar een laboratorium gestuurd waar het DNA wordt geanalyseerd.
- De resultaten worden meestal binnen een paar weken teruggestuurd naar je zorgverlener.
Het onderzoek richt zich op specifieke chromosomen om te bepalen of er afwijkingen zijn die kunnen wijzen op aandoeningen zoals het syndroom van Down, trisomie 18, en trisomie 13.
Wat is het doel van een NIPT test?
Het belangrijkste doel van de NIPT-test is om het risico te bepalen dat de foetus bepaalde chromosomale afwijkingen heeft. Het is belangrijk om te begrijpen dat de NIPT-test een screeningsinstrument is en geen diagnostische test. Dit betekent dat het kan aangeven of er een verhoogd risico is op bepaalde aandoeningen, maar het kan geen definitieve diagnose stellen.
- Screening op Downsyndroom (trisomie 21)
Dit is de meest voorkomende chromosomale afwijking - Screening op trisomie 18 en 13
Deze zijn zeldzamer maar ernstig - Bepaling van het geslacht van de foetus
Dit kan nuttige informatie zijn, hoewel het meestal niet de primaire reden is voor het uitvoeren van de test
Wat kan de NIPT test ontdekken?
De NIPT-test is ontworpen om te screenen op specifieke chromosomale afwijkingen. Hier zijn enkele aandoeningen die de test kan detecteren:
Downsyndroom (Trisomie 21)
Downsyndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21. Dit kan leiden tot een reeks fysieke en ontwikkelingsproblemen. De NIPT-test is ongeveer 99% nauwkeurig in het detecteren van Downsyndroom.
Trisomie 18 (Edwardssyndroom)
Trisomie 18 is een ernstige aandoening veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 18. Dit leidt vaak tot ernstige fysieke en mentale beperkingen en een kortere levensverwachting. De NIPT-test is iets minder nauwkeurig voor trisomie 18 dan voor Downsyndroom.
Trisomie 13 (Patausyndroom)
Trisomie 13 is een andere ernstige aandoening veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 13. Dit kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen en vaak een kortere levensverwachting.
Geslachtschromosoom aandoeningen
De NIPT-test kan ook afwijkingen in de geslachtschromosomen detecteren, zoals Turner syndroom, Klinefelter syndroom, Triple X syndroom en XYY syndroom. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een afwijkend aantal geslachtschromosomen en kunnen variëren in ernst.
Wat kan de NIPT test niet ontdekken?
Hoewel de NIPT-test een waardevol screeningsinstrument is, heeft het ook zijn beperkingen. Hier zijn enkele dingen die de test niet kan detecteren:
Andere genetische aandoeningen
De NIPT-test screent alleen op een select aantal chromosomale afwijkingen en niet op alle mogelijke genetische aandoeningen. Bijvoorbeeld, ziekten zoals cystische fibrose of sikkelcelanemie worden niet gedetecteerd door de NIPT-test.
Structurele gebreken
De test kan geen structurele afwijkingen opsporen, zoals hartafwijkingen of andere fysieke misvormingen die soms met een echografie worden gedetecteerd.
Omgevingsinvloeden
De NIPT-test kan geen informatie geven over omgevingsfactoren die de gezondheid van de foetus kunnen beïnvloeden, zoals blootstelling aan schadelijke stoffen of slechte voedingsgewoonten.
DNA onderzoek en afkomst
Hoewel de NIPT-test fragmenten van het DNA van de foetus onderzoekt, is het niet bedoeld voor uitgebreid genetisch afkomstonderzoek. Tests die specifiek gericht zijn op afkomst, zoals een dna onderzoek afkomst etnische achtergrond en familiegeschiedenis in kaart brengen, worden niet vervangen door de NIPT.
Hoe veilig is de NIPT test?
Een van de grootste voordelen van de NIPT-test is dat het niet-invasief is, wat betekent dat het geen risico’s voor de foetus met zich meebrengt. De test vereist alleen een bloedmonster van de moeder, zonder de noodzaak van invasieve procedures zoals amniocentese of vlokkentest, die een klein risico op een miskraam met zich mee kunnen brengen.
Hoe betrouwbaar is een NIPT test?
De NIPT-test is zeer nauwkeurig, vooral in het detecteren van Downsyndroom, met een nauwkeurigheid van ongeveer 99%. Het is echter belangrijk om te begrijpen dat de test, net als elke andere screeningstest, niet perfect is. Er kunnen vals-positieve of vals-negatieve resultaten zijn.
Vals-positieve resultaten
Dit betekent dat de test aangeeft dat er een hoog risico is op een bepaalde aandoening, terwijl de foetus deze aandoening niet heeft. Dit kan onnodige angst veroorzaken en kan leiden tot verdere diagnostische tests.
Vals-negatieve resultaten
Dit betekent dat de test aangeeft dat er een laag risico is op een bepaalde aandoening, terwijl de foetus deze aandoening wel heeft. Dit kan leiden tot een vals gevoel van zekerheid.
Het is belangrijk om met je zorgverlener te praten over de resultaten van de NIPT-test en wat ze betekenen. Als de test een hoog risico aangeeft, kan je zorgverlener verdere diagnostische tests aanbevelen om een definitieve diagnose te stellen.
Wanneer kun je het beste geen NIPT test doen?
Hoewel de NIPT-test een waardevol hulpmiddel is, is het niet altijd de beste keuze voor iedereen. Hier zijn enkele situaties waarin je misschien wilt overwegen om de test niet te doen:
Lage risico zwangerschappen
Als je geen risicofactoren hebt voor chromosomale afwijkingen, zoals een eerdere zwangerschap met een chromosomale afwijking of een abnormale echografie, is de kans op afwijkingen laag. In dit geval kun je ervoor kiezen om de NIPT-test over te slaan.
Hoog niveau van angst
Als je weet dat een hoog risico resultaat je veel angst zal bezorgen en je liever geen verdere tests wilt doen, kun je overwegen om de NIPT-test niet te doen. Het doel van prenatale tests is om je te helpen bij het nemen van weloverwogen beslissingen, niet om onnodige stress te veroorzaken.
Kosten
Hoewel veel zorgverzekeringen de NIPT-test dekken, kunnen de kosten variëren. Als je verzekering de test niet dekt of als je geen verzekering hebt, kan de test duur zijn. Overweeg je financiële situatie bij het nemen van je beslissing.
Ethische overwegingen
Sommige mensen hebben ethische of religieuze bezwaren tegen prenatale tests die chromosomale afwijkingen detecteren. Als je deze bezwaren hebt, kun je ervoor kiezen om de NIPT-test niet te doen.
De NIPT-test is een waardevol instrument voor het screenen op bepaalde chromosomale afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is een veilige, niet-invasieve test die nuttige informatie kan bieden over de gezondheid van je baby. Het is echter belangrijk om te onthouden dat het een screeningsinstrument is en geen diagnostische test. Bespreek altijd je opties met je zorgverlener en overweeg wat het beste is voor jou en je familie.
Of je nu wel of geen NIPT-test kiest, het belangrijkste is dat je een weloverwogen beslissing neemt die past bij jouw situatie en wensen. Prenatale zorg draait om het ondersteunen van jou en je baby, en het kiezen van de juiste tests en procedures is een belangrijk onderdeel van die zorg.
