Het syndroom van Down, ook wel Downsyndroom genoemd, is de meest voorkomende chromosoomafwijking in Nederland die aangeboren is en waarbij het kind levensvatbaar is. Het Downsyndroom wordt in medische termen ook wel trisomie 21 genoemd. Elk jaar worden er in Nederland ongeveer 275 kinderen met het syndroom van Down geboren (1 op de 800 kinderen). Het syndroom is al in een vroeg stadium van de zwangerschap te ontdekken.
Inhoudsopgave
Wat is het syndroom van Down?
Het syndroom van Down is geen ziekte, maar een aangeboren afwijking. Elk mens heeft 46 chromosomen, verdeeld in 23 chromosomenparen (waarbij er één van de moeder en één van de vader). Maar wanneer iemand het syndroom van Down heeft, zijn er geen 46 chromosomen, maar 47. Chromosoom nummer 21 komt bij het Downsyndroom drie keer voor, in plaats van de gebruikelijke twee keer. Daarom wordt het Downsyndroom ook wel ‘trisomie 21’ genoemd, waarbij trisomie verwijst naar de aanwezigheid van 3 chromosomen, en 21 naar het chromosoom waar het om gaat. Doordat er een chromosoom teveel aanwezig is, ontstaan er verschillende soorten afwijkingen, maar het kind is wel levensvatbaar.
In het onderstaande filmpje wordt in ongeveer 1 minuut uitgelegd wat het syndroom van Down betekent:
Kenmerken van het syndroom van Down
Iemand die geboren wordt met het syndroom van Down, heeft vaak opvallende gelaatstrekken. Zo staan de ogen vaak schuin, heeft het kind een kleine wipneus, is het gebit klein en onregelmatig, de oren staan laag op het hoofd, zijn klein en beperkt ontwikkeld. Ook hangt de tong vaak uit de mond. Mensen met het syndroom van Down zijn vaak klein en hebben korte ledematen. Ook een belangrijk kenmerk van het Downsyndroom is dat er een verstandelijke beperking aanwezig is, die in ernst kan variëren. Het IQ van iemand met het syndroom van Down ligt tussen de 30 en 70, terwijl het IQ van de gemiddelde mens tussen de 85 en 120 ligt.
Naast de uiterlijke kenmerken en de verstandelijke beperking, heeft iemand met het Downsyndroom ook een verhoogde kans op hartproblemen, afwijkingen aan de nieren, darmproblemen en problemen met de maag. Slechthorendheid en slechtziendheid komt ook relatief vaak voor bij mensen met het Downsyndroom, evenals een verminderde spierspanning, een verhoogde vatbaarheid voor infecties en vitaminetekort. Mensen met het Downsyndroom hebben ook een verhoogde kans op leukemie en op het ontwikkelen van vroegtijdige dementie (preseniele dementie).
Er zijn mensen met het Downsyndroom die in staat zijn om zelfstandig te wonen, maar veel mensen moeten toch in een beschermende leefomgeving wonen. Wanneer het onderwijs aangepast wordt, en een persoon met Down goed begeleidt en gestimuleerd wordt, is het mogelijk dat hij of zij in staat is om te werken in bijvoorbeeld een supermarkt of een restaurant dat veel mensen met een verstandelijke beperking in de bediening of in de keuken heeft werken.
Testen op het Downsyndroom
Het syndroom van Down is een ongeneeslijke aangeboren afwijking. Mede hierom zijn er een aantal testen ontwikkeld, waarbij al tijdens de zwangerschap kan worden nagegaan of het ongeboren kind (een verhoogde risico op) het syndroom van Down heeft. Vrouwen boven de 36 jaar, en vrouwen die een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met het syndroom van Down, kunnen zich daarom laten testen. Het testen op Downsyndroom kan via een vruchtwaterpunctie, vlokkentest, een combinatietest en de 20-wekenecho.
Hoe ouder de moeder is tijdens de zwangerschap, hoe hoger de kans op een baby met het syndroom van Down. Als de moeder 30 jaar is, heeft zij een kans van 1 op 901 op een kind met het syndroom van Down. Met 35 jaar is de kans 1 op 305, met 40 jaar 1 op 110 en op 45 jarige leeftijd is de kans al 1 op 28.
Levensverwachting van mensen met het syndroom van Down
Halverwege de twintigste eeuw lag de levensverwachting van mensen met het syndroom van Down niet boven de 30 jaar. Maar tegenwoordig ligt de levensverwachting al boven de 50 jaar. Dit komt vooral door de verbeterde medische technieken, en ook omdat er steeds meer bekend wordt over het syndroom.
