Het Pitt-Hopkins Syndroom is een zeldzame vorm van autisme, waaraan wereldwijd slechts 250 mensen leiden. Het syndroom wordt gekarakteriseerd door een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstanden, toevallen en hyperactiviteit. Zo’n 50 procent van de kinderen met het syndroom ontwikkelt ook ademhalingsproblemen waarbij ze afwisselend snel ademen en hun adem inhouden.
Uiteraard wordt er, gezien de zeldzaamheid van deze variant van autisme, maar weinig onderzoek gedaan, maar recent hebben wetenschappers er toch maar eens hun aandacht op dit syndroom gericht. Het blijkt dat het Pitt-Hopkins Syndroom het gevolg is van enkele kleine mutaties in een gen met de naam TCF4 (link), die voornamelijk betrokken is bij de neurologische ontwikkeling van de feutus. Die mutaties zorgen voor verkeerde verbindingen in de hersenen en de vorming van een apart natriumkanaal in de hersenstam. Aldus de onderzochte muizen, al geloven wetenschappers dat er nog wel meer mis kan zijn in de hersenen[1].
Het probleem van kinderen met dit syndroom is dat ze veel te vroeg kunnen overlijden, omdat ze voedsel kunnen inademen in plaats van door te slikken. Iets wat aspiratiepneumonie wordt genoemd (link)
Dat je bij benadering weet wat de oorzaak van een probleem is, is alleen belangrijk als je ook probeert een behandeling te te ontwikkelen. De onderzoekers hopen dat ze het vreemde natriumkanaal kunnen aanpakken, waardoor de klachten mogelijk kunnen afnemen. Er zijn namelijk hoopgevende resultaten gemeld van nieuwe natriumkanaalremmers (link) Bij de muizen bleek in ieder geval dat het ademhalingsmoeilijkheden, alsmede hun hyperactief en angstig gedag afnamen.
Laten we hopen dat er snel een goedgekeurd, werkend medicijn op de markt komt, waardoor kinderen met het Pitt-Hopkins Syndroom toch een toekomst zullen krijgen.
[1] Cleary et al: Disordered breathing in a Pitt-Hopkins syndrome model involves Phox2b-expressing parafacial neurons and aberrant Nav1.8 expression in Nature Communications – 2021. Zie hier (link)
