Hoe wordt de diagnose EDS gesteld?

De diagnose eds is meestal gebaseerd op een klinische evaluatie door een arts. Er zijn geen specifieke tests die kunnen worden gebruikt om de diagnose te stellen. Algemene tekenen en symptomen die erop kunnen wijzen dat iemand eds heeft, zijn extreme magerheid, zeer lage spiermassa, zwakke botten, gemakkelijke blauwe plekken en trage genezing.

Een arts zal meestal vragen naar de medische voorgeschiedenis van een persoon en zoeken naar tekenen of symptomen die kunnen wijzen op eds. Als de arts eds vermoedt, kan hij bloedtesten bestellen om na te gaan of er problemen zijn met het eiwitgehalte of de nierfunctie. Hij kan ook tests bestellen om de botdichtheid te meten of om te zoeken naar tekenen van overmatige bloeding. Beeldvormende onderzoeken zoals röntgenfoto's of MRI's kunnen ook worden besteld om andere aandoeningen uit te sluiten.

Een arts zoekt naar tekenen en symptomen van eds. Deze tekenen en symptomen omvatten:

• ongewoon dunne armen en benen
• een dun gezicht met delicate trekken
• zeer zachte huid die gemakkelijk blauwe plekken krijgt
• breekbare botten die gemakkelijk breken
• slechte spiertonus
• problemen met de darm- of blaasfunctie.

De diagnose eds is gebaseerd op een lichamelijk onderzoek en de medische voorgeschiedenis. Er is geen enkele test die kan bepalen of iemand eds heeft.

Het lichamelijk onderzoek kan bestaan uit het controleren van de lengte en het gewicht van de persoon om te zien of hij/zij ondergewicht of overgewicht heeft voor zijn/haar lengte; kijken naar spierzwakte, vooral in de armen en benen; de huid controleren op blauwe plekken, littekens of striemen; en luisteren naar het hart en de longen voor eventuele afwijkingen.

De medische voorgeschiedenis kan vragen bevatten over hoe lang de persoon al mager is en of hij altijd al mager is geweest, onbedoeld gewicht verliest, problemen heeft met de spijsvertering of de opname van voedsel, zich altijd moe voelt, of problemen heeft met zijn spieren of gewrichten.