Wanneer heb je het syndroom van Down?

Het syndroom van Down (DS) is een genetische aandoening die ontstaat wanneer iemand drie exemplaren van het eenentwintigste chromosoom heeft in plaats van de gebruikelijke twee. Het is genoemd naar John Langdon Down, die in 1866 voor het eerst een nauwkeurige beschrijving van het syndroom publiceerde.

De meeste gevallen van DS worden veroorzaakt door trisomie 21, die optreedt wanneer elke cel in het lichaam drie exemplaren van chromosoom 21 heeft in plaats van de gebruikelijke twee. Een klein percentage van de gevallen (ongeveer 1 procent) wordt veroorzaakt door translocatie, waarbij materiaal van chromosoom 21 aan een ander chromosoom (meestal chromosoom 14) wordt vastgehecht.

Een andere oorzaak van het syndroom van Down, het mozaïek syndroom, is het gevolg van een verandering in een enkele cel tijdens de vroege ontwikkeling.

Het syndroom van Down is een chromosomale aandoening die optreedt wanneer iemand drie exemplaren van het 21e chromosoom heeft in plaats van de gebruikelijke twee. Dit extra chromosoom veroorzaakt een aantal fysieke en mentale kenmerken die uniek zijn voor het Down-syndroom.

Downsyndroom kan worden vastgesteld vóór de geboorte, tijdens de bevalling of na de geboorte. Een prenatale diagnose kan worden gesteld door het bloed of vruchtwater van een zwangere vrouw te testen op bepaalde stoffen, zoals alfa-fetoproteïne (AFP) of humaan choriongonadotrofine (hCG). Een echografie van de foetus kan ook enkele karakteristieke kenmerken van het syndroom van Down laten zien.

Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21. Dit extra chromosoom leidt tot een aantal fysieke verschillen en een reeks ontwikkelingsachterstanden.

De meeste baby's met het syndroom van Down worden geboren bij moeders van 35 jaar of ouder. Maar omdat meer mensen op latere leeftijd kinderen krijgen, wordt ongeveer de helft van alle baby's met Downsyndroom nu geboren bij moeders jonger dan 35 jaar.

Het syndroom van Down is een chromosoomafwijking die meestal bij de geboorte wordt vastgesteld. Het treedt op wanneer een persoon een extra kopie van chromosoom 21 heeft. Dit extra genetisch materiaal verandert het verloop van de ontwikkeling en veroorzaakt de kenmerken die met het syndroom van Down worden geassocieerd.

Het syndroom van Down is een chromosoomafwijking die ontstaat wanneer iemand drie exemplaren van chromosoom 21 heeft in plaats van de normale twee. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 800-1000 levendgeborenen.