Wat is het 22q11 syndroom?

22q11.2 deletie syndroom is een aandoening die wordt veroorzaakt door de deletie van een klein stukje van chromosoom 22. Deze aandoening wordt ook wel DiGeorge-syndroom, velocardiofaciaal syndroom of Shprintzen-Goldberg-syndroom genoemd. De symptomen van het 22q11.2 deletie syndroom variëren van persoon tot persoon, maar kunnen bestaan uit hartafwijkingen, gespleten gehemelte en lip, lage spierspanning (hypotonie), voedingsproblemen, leerstoornissen en toevallen. Sommige mensen met deze aandoening hebben ook autisme of psychiatrische stoornissen zoals schizofrenie of bipolaire stoornis.

Het 22q11-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de deletie van een klein stukje van chromosoom 22. Dit syndroom wordt in verband gebracht met allerlei lichamelijke afwijkingen, waaronder hartafwijkingen, gehemelteafwijkingen, cognitieve achterstand en spraak- en taalachterstand. Het is ook de tweede meest voorkomende oorzaak van een gespleten gehemelte.

Mensen met het 22q11-syndroom lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van psychiatrische stoornissen zoals schizofrenie en bipolaire stoornis. De oorzaak van dit verhoogde risico is onbekend, maar men denkt dat het verband houdt met de abnormale functie van genen die zich op het verwijderde deel van chromosoom 22 bevinden.

Het 22q11-syndroom is een aandoening die wordt veroorzaakt door een deletie van genetisch materiaal van chromosoom 22. Dit syndroom kan een reeks ontwikkelingsproblemen veroorzaken, waaronder hartafwijkingen, problemen met het gehemelte en veranderingen in de gelaatstrekken. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 4.000 geboorten.

Er is geen genezing bekend voor het 22q11-syndroom, maar veel van de symptomen kunnen worden behandeld. De behandelingsmogelijkheden variëren afhankelijk van de specifieke symptomen van elk individu. Een operatie kan bijvoorbeeld nodig zijn om hartafwijkingen te herstellen, en logopedie kan nuttig zijn voor kinderen met problemen met het gehemelte. Sommige mensen met dit syndroom hebben levenslange zorg en ondersteuning nodig.