Wat is Waardenburg syndroom type 1?

Waardenburg syndroom type 1 (WS1) is een genetische aandoening die gehoorverlies, veranderingen in haar- en oogkleur en wijd uitstaande ogen kan veroorzaken. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het PAX3-gen.

WS1 treft ongeveer 1 op de 42.000 mensen. De symptomen verschijnen meestal in de eerste maanden van het leven. WS1 is een dominante genetische aandoening, wat betekent dat slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig is om de aandoening te veroorzaken.

Waardenburg syndroom type 1 (WS1) is een zeldzame genetische aandoening die vooral de ogen, het haar en de huid aantast. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het PAX3-gen.

Mensen met WS1 hebben veranderingen in de kleur van hun haar en huid, waaronder vlekken van wit haar, lichtgekleurde huid, en een brede ruimte tussen de binnenste hoeken van hun ogen (de zogenaamde "witte kuif"). Ze kunnen ook problemen hebben met hun gezichtsvermogen en gehoor.

Er bestaat geen genezing voor WS1, maar mensen met de aandoening kunnen worden behandeld voor hun gezichts- of gehoorproblemen.

Waardenburg syndroom type 1 (WS1) is een genetische aandoening die de ontwikkeling van pigmentcellen in de huid, het haar en de ogen aantast. Het wordt gekenmerkt door veranderingen in haarkleur (meestal wit), gehoorverlies en oogproblemen.

WS1 wordt veroorzaakt door mutaties in het PAX3-gen. Dit gen geeft instructies voor het maken van een eiwit genaamd paired box 3. Het PAX3 eiwit speelt een rol bij de ontwikkeling van pigmentcellen. Wanneer dit eiwit niet goed functioneert, kan het de normale ontwikkeling van deze cellen verstoren, wat leidt tot de kenmerken van WS1.