Wat is Fragiele X-syndroom?

Fragiele X syndroom is een genetische aandoening die intellectuele en ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt. Het is de meest voorkomende vorm van erfelijke verstandelijke beperking.

Mensen met fragiele X syndroom hebben een extra kopie van een gen op het X-chromosoom. Dit gen maakt een eiwit genaamd FMRP (fragile X mental retardation protein). FMRP helpt andere genen te controleren. Als er te veel FMRP is, kan het de ontwikkeling en werking van cellen beïnvloeden. Dit kan problemen in de hersenen veroorzaken, waaronder leerstoornissen en cognitieve stoornissen.

Fragiele X syndroom (FXS) is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een verandering of mutatie in het FMR1-gen. Dit gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat fragiele X mentale retardatie proteïne (FMRP) heet. FMRP helpt bij het reguleren van de productie van andere eiwitten die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen.

Mensen met FXS hebben vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking, opvallende gelaatstrekken en problemen met de fijne en grove motoriek. Ze hebben ook vaak sociale en gedragsproblemen, zoals angst, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) en autismespectrumstoornis (ASS). Sommige mensen met FXS hebben aanvallen. De ernst van de symptomen verschilt van persoon tot persoon.

Het Fragiele X syndroom is een genetische aandoening die verstandelijke beperkingen en gedragsproblemen veroorzaakt. Het is de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking, die 1 op de 4.000 jongens en 1 op de 8.000 meisjes treft.

Fragiele X syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een gen genaamd FMR1. Deze mutatie maakt het gen inactief (uitgeschakeld). Hierdoor kan het lichaam geen eiwit produceren dat fragiele X mentale retardatie proteïne (FMRP) heet. FMRP is belangrijk voor een normale ontwikkeling van de hersenen. Kinderen met het fragiele X syndroom hebben vaak problemen met taal, sociale vaardigheden en gedrag. Ze kunnen ook problemen hebben met aandacht en hyperactiviteit.