Wanneer syndroom van Down zichtbaar?

Volgens de Mayo Clinic wordt het syndroom van Down meestal ontdekt tijdens de zwangerschap. Het kan echter ook prenataal worden gediagnosticeerd door middel van genetische testen of na de geboorte van de baby door middel van een lichamelijk onderzoek

Enkele veel voorkomende fysieke kenmerken van het Down syndroom zijn

-Een vlak gezichtsprofiel

-Amandelvormige ogen die schuin naar boven staan

-Kleine oren

-Een korte nek

-Overtollige huid op de handpalmen en voetzolen

-(Bij pasgeborenen) Een diepe groef in het midden van de handpalm

sommige kinderen met het Down-syndroom worden echter geboren met andere medische aandoeningen, zoals hartafwijkingen of darmproblemen.

Het syndroom van Down is een genetische aandoening die leidt tot een verstandelijke handicap, lichamelijke afwijkingen en een hoger risico op bepaalde ziekten. Het wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21. Dit extra chromosoom verandert het verloop van de ontwikkeling, wat leidt tot de karakteristieke kenmerken van het syndroom van Down.

Er is niet één antwoord op deze vraag, omdat elk individu met het Down-syndroom anders is en verschillende symptomen en kenmerken zal vertonen. In het algemeen zijn de uiterlijke kenmerken van Downsyndroom echter vaak al bij de geboorte zichtbaar of worden ze steeds duidelijker naarmate het kind ouder wordt. De meest voorkomende gelaatskenmerken zijn amandelvormige ogen, een kleine neus en een tong die de neiging heeft uit de mond te steken. Mensen met het syndroom van Down kunnen ook een lager dan gemiddelde spierspanning hebben, wat kan leiden tot slappe ledematen en overdreven bewegingen. Als ze ouder worden, kunnen mensen met het syndroom van Down cognitieve achterstanden oplopen en langzamer leren dan hun leeftijdsgenoten. Met vroegtijdige interventie en ondersteunende diensten kunnen veel mensen met het syndroom van Down echter een gelukkig en bevredigend leven leiden.

Downsyndroom is meestal alleen zichtbaar bij iemand die bepaalde lichamelijke kenmerken heeft die bij de aandoening horen, zoals een afgeplat gezichtsprofiel, scheve ogen en kleine oren. Veel mensen met Down-syndroom hebben niet al deze kenmerken, dus het is moeilijk om te zeggen of iemand de aandoening heeft of niet door alleen maar naar hen te kijken. Over het algemeen is het syndroom van Down echter niet goed zichtbaar.

Het syndroom van Down is een chromosomale aandoening die resulteert in een aantal fysieke en intellectuele ontwikkelingsachterstanden. Het wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21.

Het meest voorkomende symptoom van het syndroom van Down is een karakteristiek gezichtsuiterlijk. Dit omvat een plat gezicht, scheve ogen en een kleine neus. Veel baby's met Downsyndroom hebben ook een lage spierspanning (hypotonie) en losse gewrichten (hypermobiliteit). Naarmate kinderen met Downsyndroom ouder worden, kunnen zij problemen krijgen met spreken, horen en zien. Ze kunnen ook problemen hebben met geheugen, organisatie en het leren van nieuwe dingen.

Het syndroom van Down is een genetische aandoening die een aantal lichamelijke kenmerken veroorzaakt die anders zijn dan bij de meeste mensen. Deze verschillen zijn te zien bij de geboorte. Een baby met het syndroom van Down kan een platter gezicht hebben, een bredere tong en meer ruimte tussen de ogen. Ook kunnen ze een lage spierspanning en een slechte coördinatie hebben. Sommige baby's met Downsyndroom hebben hartafwijkingen of andere gezondheidsproblemen.

Het syndroom van Down is niet zichtbaar, maar kan worden opgespoord door prenatale screening.

Tijdens een routine prenatale echo zal de technicus zoeken naar verschillende kenmerken die wijzen op downsyndroom. Deze kenmerken zijn onder andere een verhoogde nekplooi (een verdikking van weefsel achter in de nek van de baby), overtollig vocht in de buik van de baby en een bepaalde vorm van de schedel van de baby.

Als een van deze kenmerken aanwezig is, zal uw arts waarschijnlijk bloedonderzoek laten doen om het syndroom van Down te bevestigen of uit te sluiten. Omdat deze kenmerken niet altijd aanwezig zijn, is het belangrijk om te onthouden dat de diagnose Downsyndroom pas na de geboorte met 100% zekerheid kan worden gesteld.