Hoe herken je het syndroom van Down?

Downsyndroom is een genetische aandoening die een aantal lichamelijke kenmerken veroorzaakt die uniek zijn voor het Downsyndroom. Zo hebben mensen met Down Syndroom vaak een plat gezichtsprofiel en een korte nek. Ze hebben ook vaak een lage spierspanning en gewrichtsflexibiliteit, waardoor ze vatbaarder zijn voor vallen en botbreuken.

Mensen met het Down-syndroom kunnen ook een zekere mate van verstandelijke beperking hebben. Echter, niet alle mensen met het syndroom van Down hebben cognitieve achterstand. Sommige mensen met Downsyndroom scoren gemiddeld op intelligentietests, en enkelen zijn zelfs begaafd op specifieke gebieden.

Het syndroom van Down is een chromosoomafwijking die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra 21e chromosoom of een deel daarvan. Dit veroorzaakt lichamelijke en geestelijke ontwikkelingsachterstanden.

Enkele veel voorkomende lichamelijke kenmerken van het syndroom van Down zijn een lage spiertonus, een klein gestalte, een breed voorhoofd, scheve ogen en een uitgestoken tong. Geestelijk hebben mensen met downsyndroom vaak een vertraagde ontwikkeling en moeite met het oplossen van problemen, abstract denken en sociale vaardigheden.

Er is niet één definitieve test om de diagnose downsyndroom te stellen. Een arts zal meestal gebruik maken van een combinatie van tests, zoals echografie, vruchtwaterpunctie, en genetische screening om een diagnose te stellen.

Het syndroom van Down wordt gekenmerkt door duidelijke gelaatstrekken, zoals een platte neusrug, scheve oogkassen en een vooruitstekende tong. Kinderen met het syndroom van Down hebben ook vaak een lage spierspanning, wat kan leiden tot verslapping van de gewrichten en flexibiliteit.

Andere veel voorkomende lichamelijke kenmerken van het Down-syndroom zijn een kortere gestalte en een verhoogde incidentie van problemen zoals hartafwijkingen, gehoorverlies en gezichtsproblemen. Intelligentiequotiënten (IQ's) van mensen met het syndroom van Down variëren van een milde tot matige tot ernstige mentale retardatie.

De kenmerken van het Down-syndroom verschillen van persoon tot persoon, maar de meeste mensen met Down-syndroom hebben duidelijke lichamelijke kenmerken. Bij baby's en peuters met Downsyndroom zijn deze kenmerken vaak overdreven. Naarmate ze ouder worden, worden de kenmerken echter minder uitgesproken.

Er zijn drie vormen van Down-syndroom: trisomie 21 (nondisjunctie), mozaïek Down-syndroom en translocatie Down-syndroom

Trisomie 21 is veruit de meest voorkomende vorm van Down-syndroom, ongeveer 95% van alle gevallen. Het treedt op wanneer er drie exemplaren van chromosoom 21 zijn in plaats van de gebruikelijke twee exemplaren

Het mozaïek-downsyndroom wordt veroorzaakt door een fout in de celdeling die kort na de bevruchting optreedt.